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Up To Date Rene Policistico

Le malattie cistiche renali comprendono un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie renali includendo diversi disordini genetici che frequentemente progrediscono verso l’insufficienza renale termi-nale. Trasmesse in maniera autosomica dominante o recessiva, le malattie cistiche renali sono fenotipicamente diverse per l’età di esordio, la velocità di progressione della malattia e la possibile associazione con manifestazioni cliniche extra-renali. L’identifica-zione dei geni responsabili associati a questo gruppo di malattie e il loro studio, hanno permesso di far luce sui processi patogenetici alla base della cistogenesi e di proporre una nuova classificazione: malattie del cilio primario (ciliopatie) e malattie associate all’uro-modulina. Nel primo gruppo riconosciamo i disordini genetici del Rene Policistico, Polycystic Kidney Disease (PKD). Secondo il mecca-nismo di ereditarietà si possono distinguere due condizioni: la forma autosomica dominante che si manifesta maggiormente nell’età adulta, e la forma autosomica recessiva con insorgenza perinatale o pediatrica. La malattia autosomica dominante del Rene Policistico (ADPKD, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, - OMIM # 173900) è una delle malattie genetiche eredita-rie più comuni. La caratteristica principale di questa malattia è la formazione di cisti in entrambi i reni. Sebbene solo una piccola percentuale (1-10%) dei nefroni sviluppi le cisti, l’intero organo subisce alterazioni strutturali e funzionali, fino a portare il 70% dei pazienti allo stadio finale della malattia renale (end stage renale disease, ESRD) all’età mediana di 58 anni. Ha una prevalenza com-presa tra 1:400 e 1:1000 ed è la principale causa genetica di in-sufficienza renale dell'adulto. Ma l’epidemiologia dell’ADPKD è molto controversa. Negli ultimi anni, molti studi clinici si sono concentrati nel tentativo di rallentare la progressione della ADPKD. Recentemente l’Agenzia Europea per i Medicinali ha approvato l’uso dell’antagonista del recettore V2 della vasopressina (Tolvaptan) per rallentare la progressione dello sviluppo di cisti e dell’insufficienza renale in pazienti adulti con ADPKD con insuffi-cienza renale cronica. Questo corso di aggiornamento si propone di divulgare le conoscenze sulla genetica del rene policistico con particolare attenzione alle indicazioni all’analisi genetica, le nuove strategie terapeutiche (indicazioni al trattamento e l’esperienza dei Centri di Vicenza, Padova e Brescia attraverso la discussione di casi clinici) e le opportunità diagnostiche nell’ambito prenatale e della procreazione medicalmente assistita, tematiche per cui si rende necessario il confronto tra diversi Specialisti.